Resumen

Con el objetivo de clasificar a los pacientes con Retinosis Pigmentaria y a sus respectivas familias según la herencia y exponer el valor de dicha clasificación, se realizó un estudio descriptivo con 354 individuos afectados, distribuidos en 191 familias camagüeyanas. A través de entrevistas y la confección e interpretación del árbol genealógico se obtuvieron los datos necesarios. Se realizó estadística descriptiva con pruebas de chi-cuadrado y de probabilidad estadística. El 36,65% de las familias estuvieron representadas por los casos con herencia no definida (simple) seguidas por las herencias autosómica recesiva (27,75%) y autosómica dominante (24,60%), esta última con el 87% de penetrancia. Estadísticamente significativa fue la asociación de la consanguinidad con las herencias recesivas ( p < 0.05 ). De 581 pacientes examinados, se realizaron 231 nuevos diagnósticos (39,75%). El hecho de conocer los modos de herencia de la Retinosis Pigmentaria en cada paciente y familia es de gran valor para el pesquisaje de individuos afectados y para la prevención de la enfermedad.

Palabras clave: Retinitis pigmentosa genética retinitis pigmentosa prevención y control.

2003-02-18   |   741 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.1. Enero-Junio 1999 Pags. 58-62 Rev Cubana Oftalmol 1999; 12(1)