Resumen

Un caso de mosaicismo en Síndrome de Down con dos translocaciones robertsonianas Una niña con síndrome de Down mostró mosaicismo con dos diferentes líneas celulares: 45, XX, der(14q;21q)/46,XX,der(21q;21q)+21. Los rearreglos cromosómicos detectados en esta paciente aparentemente surgieron de novo. Se discuten cuatro mecanismos para explicar el origen del mosaicismo: disociación de una translocación cromosómica (14q;21q) presente en un cigoto 45,XX,der(14q;21q); dos translocaciones secuenciales en la primera y segunda divisiones del cigoto (46,XX); una translocación entre cromátides en un cigoto 47,XX,+21; y un origen independiente de las dos líneas celulares.

Palabras clave: Síndrome de Down Síndrome de Down y translocación translocaciones robertsonianas y Síndrome de Down Mosaicismo y trisomía 21.

2003-02-18   |   1,286 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 48 Núm.5. Septiembre-Octubre 1996 Pags. 385-388. Rev Invest Clin 1996; 48(5)