Resumen

Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es una afección multisistémica que afecta principalmente al sistema musculoesquelético, es la distrofia muscular más frecuente en el adulto y su pronóstico es desfavorable ya que no existe tratamiento efectivo más que el sintomático. Caso clínico: Paciente femenina de 44 años de edad que ingresa al servicio de urgencias por presentar úlcera corneal en el ojo izquierdo, antecedente de padecimiento similar en familiares así como de un aborto y 2 muertes en recién nacidos, a la exploración física es notable el fenómeno miotónico, la diplejía facial así como la atrofia muscular generalizada, la electromiografía revela patrón miopático y descargas miotónicas, el examen de PCR demuestra más de 100 tripletes CTG para enfermedad de Steinert, se trató con antibióticos y lente de contacto y se dio de alta con fenitoína y sintomáticos. Discusión: El diagnóstico de la distrofia miotónica tipo 1 es clínico por el Neurólogo y cuenta con antecedentes familiares de la enfermedad, el diagnóstico genético es 100% certero y la gravedad clínica se relaciona con la expansión de las repeticiones del triplete CTG, no hay tratamientos totalmente efectivos para la miotonia pero recientemente se descubrió la molécula abp1 que fue eficaz en modelo animal de la enfermedad, el resto del tratamiento es sintomático y de las alteraciones asociadas, así como rehabilitación y psicoterapia con énfasis en el consejo genético.

Palabras clave: Distrofia electromiografía enfermedad de Steinert mexiletina miotonía.

2012-08-08   |   1,596 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 19 Núm.1. Enero-Marzo 2012 Pags. 19-25 Neurocien Colom 2012; 19(1)