Fragmento

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 extra, que podrá encontrarse libre (47 cromosomas), translocado sobre otro cromosoma (46 cromosomas), o formar mosaicos (46/47). Su incidencia es de 1/650 recién nacidos vivos, favorecida por la edad (mayor) de la madre. Actualmente los niños con este síndrome tienen una gran expectativa de vida hasta la edad adulta, aunque son sometidos a una serie de cirugías que incrementan el riesgo para el paciente. Casi todos sus sistemas están comprometidos: cardiovascular, gastrointestinal, respiratorio, nervioso, musculoesquelético, inmune, hematológico y endocrino. Manifestaciones clínicas. Hipotonía, exceso de piel en la nuca del bebé, braquicefalia, epicanto, puente nasal deprimido y ancho, hendiduras palpebrales hacia arriba, protrusión lingual, perfil facial chato, orejas pequeñas, cuello corto, pliegue simiano, falange media pequeña en los quintos dedos de las manos (clinodactilia), separación amplia del primer dedo del pie, comunicación interventricular o interauricular, ductus persistente, canal atrioventricular común, atresia anal y/o duodenal, cataratas, estatura baja, hipotiroidismo, leucemia. Manifestaciones del desarrollo. Retardo mental con coeficiente intelectual entre 25 y 70. El 95% de los casos ocurren por trisomía 21 libre con bajo riesgo de recurrencia en la hermandad. El 3% presenta trisomía por translocación, pudiendo ser estos casos familiares. El 2% restante presenta mosaicismo cromosómico. Los varones afectados son casi siempre estériles y las mujeres sufren fertilidad disminuida.

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2012-08-21   |   856 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.89. Diciembre 2011 Pags. 12-13 Odont Moder 2011; 8(89)