Fragmento

Dentro de este término se agrupan varias enfermedades neuromusculares de origen genético caracterizadas por debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que controlan los movimientos del cuerpo. Se encuentran afectadas las fibras musculares mientras que la neurona que las inerva no lo está. En algunos casos puede estar involucrado el corazón, que como sabemos también es un músculo. Pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo del tipo de distrofia; algunas se manifiestan en la infancia o la adolescencia, mientras que otras lo hacen en la edad adulta. Etiología Son causadas por defectos en los genes. Los genes dirigen la producción de proteínas que componen las células (musculares) y son necesarias para las funciones indispensables de la vida. En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína puede provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica ocasiona que los músculos se debiliten y atrofien, por lo que no funcionarán de manera adecuada y poco a poco las células musculares irán muriendo siendo remplazadas por grasa y tejido conectivo. Herencia Existen distintos tipos de herencia, dependiendo de la enfermedad de que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc. En la forma dominante uno de los padres se encuentra afectado, aunque sea de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% de afectación en cada embarazo, como por ejemplo: distrofia miotónica, fascioescapulohumeral, etc. En la forma recesiva los progenitores no están afectados, pero ambos son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan, la posibilidad de que esto ocurra es del 25% por cada embarazo, por ejemplo: distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, etc.

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2012-08-27   |   1,014 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.93. Abril 2012 Pags. 14-15 Odont Moder 2012; 8(93)