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Una de las causas de colestasis neonatal es la hipoplasia de vías biliares intrahepáticas, que puede ser sindromática (Síndrome de Alagille). El síndrome de Alagille es un desorden hereditario raro caracterizado por colestasis moderada a severa. Estos niños tienen varias manifestaciones extrahepáticas tales como estenosis pulmonar periférica, vértebras en mariposa, facies peculiar y embriotoxon ocular posterior. En muchos casos, la mutación genética del Síndrome de Alagille ha sido reportada como Jagged 1 (JAG1), una ligandina Notch. La vía de señalización Notch es importante en el desarrollo de muchos órganos, incluidos los vasos y ductos biliares. La colestasis del Síndrome de Alagille, está estrechamente relacionada con dislipidemia y con la expresión de receptores nucleares hepáticos. En el artículo de Sepúlveda et al., se describe la experiencia colombiana en la ciudad de Medellín, Colombia, relacionada con el Síndrome de Alagille. CARLOS ALBERTO VELASCO BENÍTEZ Editor Director del Grupo de Investigación en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica GASTROHNUP Profesor Titular Universidad del Valle Cali, agosto 15 de 2012

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2012-09-03   |   2,070 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.2. Mayo-Agosto 2012 Pags. 42 Rev Gastrohnup 2012; 14(2)