Resumen

Introducción: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. Presentación del caso: Presentamos el caso de un niño de 8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. Discusión: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada caracteristica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniendose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

Palabras clave: Displasia ectodérmica hipohidrótica; síndrome de Christ-Siemens-Touraine; hipohidrosis.

2012-09-04   |   773 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.2. Agosto 2012 Pags. 87-89 Rev ANACEM 2012; VI(2)