Resumen

Introducción: La quitotriosidasa (CHIT1) es una enzima secretada por macrófagos activados, detectable en plasma. Sus niveles indican la severidad de enfermedades como la de Gaucher y permiten monitorizar la efectividad del tratamiento. El polimorfismo más frecuente en el gen de la quitotriosidasa es una duplicación de 24-pb (Dup 24-pb), que en estado homocigoto ocasiona la inactivación de la enzima. El objetivo de esta investigación fue identificar Dup 24-pb en el gen CHIT1 y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas. Métodos: Se analizaron 306 muestras de individuos sanos en geles de poliacrilamida y se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante SPSS versión 13.0. Resultados: La distribución de la Dup 24-pb en el gen CHIT1 estuvo en equilibrio Hardy-Weinberg (p = 0.90), con una frecuencia alélica de 23.86%. Las frecuencias genotípicas para homocigotos y heterocigotos fue de 5.56 y 36.6%, respectivamente. Conclusiones: Las frecuencias alélicas y genotípicas de los homocigotos y heterocigotos para Dup 24-pb en el gen CHIT1 corresponden con las informadas en el mundo.

Palabras clave: Quitotriosidasa enfermedad de Gaucher polimorfismo genético.

2012-09-10   |   811 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 50 Núm.4. Julio-Agosto 2012 Pags. 375-377 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(4)