Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva con expresividad variable, que se caracteriza por degeneración y pérdida de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y tallo cerebral, lo que resulta en debilidad muscular simétrica progresiva. La AME es debida a mutaciones homocigotas en el gen SMN1. El objetivo del presente estudio fue analizar clínica y molecularmente a cinco pacientes con AME, provenientes de dos familias no relacionadas. El análisis molecular se llevó a cabo mediante PCR y secuenciación automatizada, utilizando DNA genómico. El análisis mostró en ambas familias una deleción homocigota del exón 7 del gen SMN1. El presente estudio hace énfasis en la importancia de la realización de los estudios moleculares, ya que nos permite establecer el diagnóstico correcto del paciente.

Palabras clave: Atrofia muscular espinal gen SMN1 gen SMN2 México.

2012-10-08   |   824 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 75 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 162-167 Rev Med Hosp Gen Mex 2012; 75(3)