Autores: Herrera Rodríguez Diana Lorena, Rivera Vega María Refugio, González Huerta Luz María, Hernández Víquez Rafael, Cuevas Covarrubias Sergio Alberto
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva con expresividad variable, que se caracteriza por degeneración y pérdida de las neuronas del asta anterior de la médula espinal y tallo cerebral, lo que resulta en debilidad muscular simétrica progresiva. La AME es debida a mutaciones homocigotas en el gen SMN1. El objetivo del presente estudio fue analizar clínica y molecularmente a cinco pacientes con AME, provenientes de dos familias no relacionadas. El análisis molecular se llevó a cabo mediante PCR y secuenciación automatizada, utilizando DNA genómico. El análisis mostró en ambas familias una deleción homocigota del exón 7 del gen SMN1. El presente estudio hace énfasis en la importancia de la realización de los estudios moleculares, ya que nos permite establecer el diagnóstico correcto del paciente.
Palabras clave: Atrofia muscular espinal gen SMN1 gen SMN2 México.
2012-10-08 | 786 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 75 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 162-167 Rev Med Hosp Gen Mex 2012; 75(3)