Resumen

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert) es un síndrome genético con efectos multisistémicos, siendo común que los pacientes consulten con varios especialistas antes de la sospecha clínica. El compromiso cardíaco es una de las características principales de la evolución de la DM1 y explica, en parte, una menor expectativa de vida de los pacientes. Se presenta el caso de un paciente masculino de 28 años, que ingresó por insuficiencia cardíaca descompensada. Se le había diagnosticado DM1 ocho años antes, al presentar episodios sincopales secundarios a bloqueo aurículo-ventricular completo. A partir de entonces, se le realiza el implante de un marcapasos definitivo. Se discuten los aspectos etiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la DM1 con énfasis en las manifestaciones cardiovasculares.

Palabras clave: Distrofia de steinert distrofia miotónica insuficiencia cardíaca bloqueo aurículo-ventricular -marcapasos artificial.

2012-10-16   |   604 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 7 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 133-147 Rev Insuf Cardíaca 2012; VII(3)