Fragmento

Las enfermedades de depósito lisosomal se manifiestan por diversas mutaciones en los genes codificadores estructurales de las hidrolasas lisosomales, aunque también se ha observado determinación genética sobre proteínas de postraducción. Las diversas modalidades clínicas de la mucopolisacaridosis muestran heterogeneidad tanto fenotípica como genotípica, atribuible a los fenómenos de alelismo múltiple en el locus del gen que codifica la síntesis de la enzima y, por lo tanto, su carencia y el consecuente depósito de glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos. La mucopolisacaridosis presenta una incidencia estimada de 1 por cada 25 000 recién nacidos vivos. En la actualidad, el diagnóstico se fundamenta en el hallazgo de glucosaminoglicanos en orina, así como en la concentración de aminoácidos y acilcarnitinas en sangre, mediante espectrometría de masas. En los últimos años, la terapia de reemplazo enzimático ha cambiado dramáticamente el pronóstico de los pacientes con mucopolisacaridosis, ya que ha logrado estabilizar gran parte de las manifestaciones clínicas, especialmente cuando se instaura tratamiento antes de los cambios esqueléticos y cardiovasculares. El trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático son los dos principales tratamientos con potencial curativo y de control.

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2012-10-17   |   950 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 50 Núm.5. Septiembre-Octubre 2012 Pags. 469-470 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50(5)