Resumen

El síndrome de Phelan McDermid es producido por una pérdida de material genético, en un cromosoma del par 22, a nivel de la banda q13.3. Se describieron cinco pacientes con deleción 22q13.3 para correlacionar genotipo-fenotipo y comunicar el primer caso descripto en gemelas siamesas. Se registraron antecedentes perinatales, psicomotores, conducta, lenguaje y presencia de dismorfias. Se realizó cariotipo e hibridación in situ fluorescente (FISH) para región crítica 22q13.3. Presentaron hipotonía, dismorfias menores, retraso madurativo y retraso o ausencia del lenguaje. Se confirmó deleción 22q13.3 en los cinco pacientes, encontrándose una deleción en dos casos y un anillo del cromosoma 22 en tres, siendo uno con línea pura, y las siamesas, con mosaicismo, con una línea celular normal. En pacientes con clínica sugestiva y fenotipo evocador de síndrome velo-cardio-facial, se debe realizar cariotipo y FISH para región crítica 22q11.2 con sonda control 22q13.3, para detectar la deleción del Síndrome de Phelan McDermid.

Palabras clave: Síndrome de deleción 22q13.3 retraso del desarrollo ausencia de lenguaje hipotonía.

2012-10-22   |   564 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.3. Mayo-Junio 2012 Pags. e50-e54 Arch Argent Pediatr 2012; 110(3)