Resumen

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una patología neurodegenerativa rara, de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la deficiencia de la arilsulfatasa A, una enzima lisosomal relacionada con el metabolismo de los sulfatos, particularmente abundante en las vainas de mielina. Su déficit conlleva a la acumulación de sulfátidos en el sistema nervioso central y en el sistema nervioso periférico, lo que determina en todas las formas de la enfermedad trastornos motores y cognitivos progresivos. Presentamos un caso de debut en el adulto con manifestaciones motoras.

Palabras clave: Arilsulfatasa A deterioro cognitivo enfermedades neurodegenerativas leucodistrofia metacromática mielina.

2012-10-26   |   1,962 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.4. Julio-Agosto 2012 Pags. 220-222 Rev Mex Neuroci 2012; 13(4)