Autores: Colín González Christian, Godínez Hernández Alberto, Orozco Villagómez Victoria
Introducción Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, caracterizados fundamentalmente por hipotonía, arreflexia, y atrofia muscular proximales y simétricas. En edades pediátricas se conocen 3 formas clínicas de la enfermedad: 1) Tipo 1 o enfermedad de Wffmerdnig Hoann tipo l, que es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer o segundo año de vida por fallo respiratorio. 2) Enfermedad de Werding Hoffmann tipo II y 3) Enfermedad de Kugelberg Welander tipo III, cuya forma es la más benigna y en la cual los pacientes afectados pueden llegar a deambular, aunque con dificultad. Todas estas variantes se transmiten según un patrón de herencia autosómica recesiva y están ligadas genéticamente al brazo largo del cromosoma 5, en la región q11.2 – q13.31. Lo que sugiere que son producidos por mutaciones diferentes en el mismo locus. En forma muy frecuente se describe consanguinidad entre los padres. La alteración genética más común es la deleción y las formas clínicas más leves de la enfermedad se asocian con deleciones menores, fundamentalmente del gen SMN-1.
2012-11-02 | 2,596 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 2 Núm.2. Mayo-Agosto 2012 Pags. 16-18 Ciencia UG 2012; 2(2)