Resumen

El síndrome de Bartter es un padecimiento hereditario, autosómico recesivo, caracterizado por poliuria, alcalosis metabólica, hipocalemia e hipercalciuria. Hasta hace poco tiempo se desconocía la fisiopatología molecular de esta enfermedad. Sin embargo, en los últimos años se han descrito mutaciones en cinco genes que codifican para proteínas de membrana que se localizan en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. Estos hallazgos clínico-moleculares han aumentado nuestro entendimiento de este padecimiento y de la fisiología del asa de Henle.

Palabras clave: Bortter alcalosis hipocalémica asa de Henle.

2003-02-24   |   4,758 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 55 Núm.1. Enero-Febrero 2003 Pags. 74-83. Rev Invest Clin 2003; 55(1)