Fragmento

Se trata de un síndrome de los llamados polimalformativos, que son consecuencia de un desbalance cromosómico, el cual se presenta aproximadamente en 1 de cada 6 000 nacidos vivos, y se clasifica como tercero, sólo después del síndrome de Down y de la microdeleción 22q11. Suele aparecer en todas las razas y zonas geográficas, siendo más frecuente en los hijos de madres de edad avanzada: a partir de los 35 años aumenta de manera progresiva desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. Etiología Esta trisomía se presenta en todo el cromosoma 18 o en una gran parte de él. El 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto de los casos trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del síndrome de Edwards, aunque en algunos casos, el fenotipo completo, típico, de trisomía 18, puede darse asociado con mosaicismo. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome aunque parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de este síndrome, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

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2012-12-06   |   983 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 9 Núm.98. Septiembre 2012 Pags. 2-3 Odont Moder 2012; 9(98)