Fragmento

El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Se debe a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de uno de cada 100 varones nacidos. Etiología Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tiene un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes que incluyen 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en 5% de los casos. La mitad de las veces se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis la materna. Hallazgos clínicos Existe una gran variabilidad clínica en las aneuploidías de los cromosomas sexuales, pero al mismo tiempo existen unas características diferenciales con los varones cromosómicamente normales. Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas. Físicamente no hay ningún otro dato anómalo hasta la pubertad, cuando aparecen objetivos signos clínicos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las personas con síndrome de Down. Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad.

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2012-12-06   |   2,020 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 9 Núm.100. Noviembre 2012 Pags. 8 Odont Moder 2012; 9(100)