Resumen

La fibrodisplasia osificante progresiva es una rara entidad genética caracterizada por la proliferación de tejido fibrótico y con tendencia a la calcificación que afecta los tejidos blandos del organismo, principalmente tras traumatismos, incluso mínimos. La anquilosis articular y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden observarse en los casos más extremos de la enfermedad. Dada su rareza, el diagnóstico suele ser tardío y, en muchas ocasiones, acciones iatrogénicas, como la toma de biopsias, empeoran el cuadro clínico. Existen pocos informes mundiales de niños en los cuales se diagnostique la enfermedad en el período neonatal. El presente caso hace referencia a un niño nacido de una madre con fibrodisplasia osificante progresiva con estigmas de la enfermedad al nacimiento. La presencia de hallux bilaterales inusualmente grandes y deformes, acompañados generalmente de un cuello corto y rígido, pueden orientar al diagnóstico.

Palabras clave: Fibrodisplasia osificante progresiva recién nacido trastornos genéticos.

2013-01-03   |   684 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 110 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2012 Pags. e129-e131 Arch Argent Pediatr 2012; 110(6)