Resumen

La esclerosis tuberosa fue reportada en 1880 por Desire Maloire Bourneville. La asociación entre lesiones cerebrales, renales, cardiacas y dermatológicas fue reconocida en 1905, formando así la triada de Vogt: epilepsia, retraso mental y adenoma sebáceo. El 85% de niños y adolescentes con esclerosis tuberosa presentan complicaciones del sistema nervioso central (SNC), en las que incluyen epilepsia, trastornos cognitivos, cambios del comportamiento y autismo. Generan también lesiones cerebrales como tubers corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios y anomalías de la sustancia blanca. La esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética, autosómica dominante, con defectos en la producción de hamartina (TSC1) en el locus del cromosoma 9, y de tuberina (TSC2) en el locus del cromosoma 16, estas tienen un efecto inhibidor en las células de crecimiento. En el siguiente artículo, se reportan 3 pacientes con esclerosis tuberosa, y posteriormente se realiza la revisión de tal patología.

Palabras clave: Esclerosis tuberosa astrocitoma subependimario Bourneville hamartina.

2013-01-14   |   1,025 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.2. Abril-Junio 2012 Pags. 132-137 Arch Neurocien Mex 2012; 17(2)