Resumen

Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico en Colombia Introducción: El retinoblastoma es un cáncer pediátrico de la retina originado por expresión alterada o ausente de la proteína del retinoblastoma (pRb). La alteración genética de ambos alelos RB1 en las células retinales es requerida para el desarrollo del retinoblastoma. En la forma esporádica, mutaciones no hereditarias en el gen RB1 ocurren en un solo retinoblasto, y están presentes sólo en el ADN del tumor (mutaciones somáticas). El retinoblastoma esporádico es generalmente unilateral, no tiene historia familiar y no tiene riesgo de transmisión a la descendencia. Las pruebas genéticas para la detección de mutaciones en RB1 han mejorado la identificación de portadores y facilitado la precisión de la consejería genética. Objetivo: Realizar la detección de mutaciones en el gen RB1 en pacientes colombianos con retinoblastoma esporádico mediante PCR-SSCP seguido de secuenciación. Materiales y métodos: Se analizaron cuatro pacientes con retinoblastoma esporádico para la detección de variaciones en el gen RB1 mediante PCR-SSCP, seguido de secuenciación. Resultados: Se identificaron cinco variaciones in el gen RB1: tres mutaciones nuevas (una de línea germinal y dos somáticas), un polimorfismo nuevo y una mutación somática ya reportada. Las cuatro mutaciones se encontraron en tres pacientes con retinoblastoma unilateral y uno con bilateral. La mutación germinal fue detectada en un paciente con unilateral y no se encontró en los padres ni en los tres hermanos analizados. Conclusión: Estos resultados enfatizan la importancia, para consejería genética y manejo clínico, de identificar mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico. La descripción de una nueva variante en RB1 es interesante dado el muy bajo número de polimorfismos reportados para este gen.

Palabras clave: Retinoblastoma/genética genes de retinoblastoma mutación polimorfismo genético Colombia.

2013-01-18   |   526 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.1. Enero-Marzo 2013 Pags. 53-61 Biomédica 2013; 33(1)