Resumen

Se analizó por PCR y Southern Blot 1220 alelos del gen FMR2 correspondientes a 464 hombres y 378 mujeres con edades entre 18 y 81 años en una población normal del Departamento de Risaralda para encontrar la frecuencia y la distribución. La distribución alélica del gen FMR2 mostró una gran variabilidad en esta población. Se encontraron alelos entre 2 y 57 repeticiones CCG. Los alelos en el rango normal (3-30 repeticiones) los agrupamos en las siguientes categorías: 2-15 repeticiones, 137 alelos (11.2%); 16-30 repeticiones, 743 alelos (60.9%). El alelo más frecuente fue de 26 repeticiones (203, 16.6%) seguido por el alelo con 21 repeticiones (192, 15.7%). Los alelos intermedios en el rango entre 31-60 repeticiones fueron 340 (27.9%), el más frecuente con 32 repeticiones en 143 alelos (11.7%) seguido por el alelo de 34 repeticiones en 62 alelos (5.1%). No encontramos alelos mayores de 57 repeticiones. Las mujeres homocigóticas fueron el 78.5% y el genotipo más frecuente fue de 21-21 en 55 casos seguido por el de 26-26 con 46 casos. No hubo diferencias significativas por género.

Palabras clave: Gen FMR2 retardo mental alelos normales intermedios y premutados frecuencia alélica.

2013-01-18   |   393 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.2. Diciembre 2004 Pags. 6-12 Rev Méd Risaralda 2004; 10(2)