Disostosis cleido-craneal.

Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia 

Autores: Mustelier Fernández César, Chang Lago Marlenes, Almunia Leyva Arturo Luis, Molero Segrera Mireille

Resumen

Se presentó un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de una familia afectada de disostosis cleido-craneal realizado en el Hospital Clinicoquirúrgico "Celia Sánchez Manduley" de la ciudad de Manzanillo, en 1998. Se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 24 miembros y transmisión vertical. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo y de la cara y la posibilidad de unir en la línea media a ambos hombros, los que resultaron los signos clínicos más llamativos. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia, y la deformidad en huso de las falanges de los pies fueron las alteraciones radiográficas más frecuentemente encontradas.

Palabras clave: Displasia cleidocraneal radiografía displasia cleidocraneal genético linaje.

2003-02-26   |   1,366 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 38 Núm.2. Abril-Junio 1999 Pags. 117-122. Rev Cubana Med 1999; 38(2)