Autores: Rengifo Ramos Lucero, Alegría Soto Álvaro Hernán, Rodríguez Rueda Jorge, Gaviria Arias Duverney, Aguilar Fernández Enrique
El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidades hereditarias más prevalentes como causa de retardo mental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza a nivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-3´en el promotor y en la región 5´no traducida del gen FMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la región Xq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentan un fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas. Con el objeto de encontrar la distribución de los alelos normales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizó una caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171 alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeres mujeres y a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11 municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño del alelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripleta CGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguido de los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%) y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia de los individuos con el alelo normal, el cual se presentó en un rango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de los individuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7% de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el 1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de las mujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuos de la población general ( 3 mujeres) correspondiente a 0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la población del Departamento de Risaralda. Teniendo en cuenta que la composición racial y etnica de este Departamento es semejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivos para toda Colombia.
Palabras clave: Síndrome frágil X; gen FMR1; alelos normales intermedios y premutados; distribución alélica; población normal.
2013-01-31 | 698 visitas | 1 valoraciones
Vol. 8 Núm.1. Mayo 2002 Pags. 1-7 Rev Méd Risaralda 2002; 8(1)