Resumen

El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidades hereditarias más prevalentes como causa de retardo mental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza a nivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)_n-3´en el promotor y en la región 5´no traducida del gen FMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la región Xq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentan un fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas. Con el objeto de encontrar la distribución de los alelos normales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizó una caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171 alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeres mujeres y a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11 municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño del alelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripleta CGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguido de los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%) y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia de los individuos con el alelo normal, el cual se presentó en un rango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de los individuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7% de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el 1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de las mujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuos de la población general ( 3 mujeres) correspondiente a 0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la población del Departamento de Risaralda. Teniendo en cuenta que la composición racial y etnica de este Departamento es semejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivos para toda Colombia.

Palabras clave: Síndrome frágil X; gen FMR1; alelos normales intermedios y premutados; distribución alélica; población normal.

2013-01-31   |   698 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 8 Núm.1. Mayo 2002 Pags. 1-7 Rev Méd Risaralda 2002; 8(1)