Resumen

El síndrome X-frágil es una de las causas más frecuentes de retardo mental en humanos y está asociado con un sitio cromosómico frágil en Xq27.3. Esta fragilidad se debe a la expansión de una repetición 5¨-(CGG)n-3¨que ocurre naturalmente en la región no traducida 5¨del gen FMR1. Se analizó la distribución de los alelos normales, intermedios y premutados para pacientes con desórdenes cognitivos y de comportamiento y para individuos normales en el Departamento de Risaralda usando técnicas de PCR y Southern blot. La población con desórdenes cognitivos y del comportamiento corresponde a casos de autismo, conductas autistas, retardo mental excluyendo el síndrome X-frágil, desórdenes del aprendizaje y desórdenes de la atención. Comparamos los resultados en las dos poblaciones utilizando análisis estadístico. Para la población normal se estudiaron 1171 alelos correspondientes a 364 mujeres y 463 hombres y para la población con desórdenes cognitivos y del comportamiento la muestra correspondía a 284 alelos de 80 mujeres y 124 hombres. Las proporciones de individuos normales, intermedios y premutados en la muestra de la población normal fueron 97.8%, 1.9% y 0.3% respectivamente. En la población con desórdenes cognitivos y del comportamiento los porcentajes de alelos normales, intermedios y premutados fueron 97.5%, 1.4% y 0.4% respectivamente. El caso más frecuente fue de 30 repeticiones CGG en ambos grupos, con 79.6% en la población normal y 72.4% de los casos con desórdenes cognitivos y del comportamiento. Se hizo una prueba de diferencia de varianzas y se encontró que la diferencia no era estadísticamente significativa. Dada varianzas iguales, los promedios se compararon y de nuevo se encontró que no había diferencia significativa. Finalmente se compararon las proporciones de individuos normales, intermedios y premutados, en ambas poblaciones y se encontró que eran estadísticamente iguales.

Palabras clave: Síndrome X frágil; Gen FMR1; alelos normales intermedios premutados; retardo mental; alteraciones del comportamiento.

2013-02-01   |   441 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 8 Núm.2. Noviembre 2002 Pags. 1-7 Rev Méd Risaralda 2002; 8(2)