Resumen

La tiopurina metiltransferasa (TPMT) cataliza la inactivación de los fármacos tiopurinas (mercaptopurina, tioguanina y azatioprina) usados en el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda, enfermedades autoinmunes y en pacientes con órganos transplantados; no se conocen sustratos endógenos de esta enzima. El polimorfismo del gen TPMT es el principal determinante de las diferencias individuales en cuanto a toxicidad y eficacia terapéutica de estos medicamentos. Las bases moleculares de dicho polimorfismo han sido establecidas para caucásicos, africanos, afro-americanos y asiáticos, pero no han sido estudiadas en amerindios ni mestizos latinoamericanos. En este estudio se identificaron y determinaron en 140 voluntarios colombianos de origen mestizo (edad promedio 27 años, 51.4% hombres) las frecuencias de las cuatro variantes alélicas más comunes del gen: TPMT*2 (G₂₃₈C), TPMT*3ª (G₄₆₀A and A₇₁₉G), TPMT*3B (G₄₆₀A) and TPMT*3C (A₇₁₉G). Se hallaron 10 individuos heterocigotos para el alelo *3A y uno para el alelo *2; no se encontraron homocigotos mutados, ni los alelos *3B y *3C. De acuerdo con estos resultados, el 92.1% y el 7.9% de la población estudiada corresponden a los fenotipos metiladores altos e intermedios, respectivamente. Esta distribución se asemeja más a la reportada entre caucásicos, donde prevalece el alelo *3A y se encuentra el *2, que entre africanos y asiáticos, donde prevalece el alelo *3C.

Palabras clave: Farmacogenética polimorfismo genético tiopurina metiltransferasa tiopurinas.

2013-02-01   |   482 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 7 Núm.1. Mayo 2001 Pags. 13-18 Rev Méd Risaralda 2001; 7(1)