Resumen

Introducción: La leucemia aguda es una neoplasia del sistema hematopoyético, la cual presenta su diagnóstico más alto en pacientes de tres y cinco años de edad en 80% de los casos. Material y métodos: Se analizaron 50 pacientes con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda (LLA) de los subtipos L1 y L2 del Hospital Juárez de México. El estudio citogenético (EC) se realizó por medio de bandas GTG y se reportaron de acuerdo con los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética (ISCN, 2010), cuando no se obtuvo el resultado del EC, se empleó la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) utilizando las sondas BCR/ABL y TEL/AML1 para identificar la t(9;22) o cromosoma Ph+ y la t(12;21), respectivamente. Resultados: Los resultados del EC en 74% de los casos, donde 20/37 fueron cariotipo normal y 17/37 presentaron un cariotipo alterado, siete casos presentaron alteraciones de tipo numérico y diez casos de tipo estructural, siendo las alteraciones más frecuentes la tetraploidía y la t(9;22). El análisis de BCR/ABL mostró que 8/23 resultaron portadores alteraciones en los genes BCR y/o ABL, de los cuales 7/23 presentaron la fusión BCR/ABL, 5/7 presentaron además de la fusión BCR/ABL deleciones en los loci BCR y/o ABL. El análisis de TEL/AML1 mostró 4/19 de los casos presentaron alteraciones TEL y/o AML1, de los cuales 1/4 fue positivo a la fusión TEL/AML1 y 3/4 presentaron las ganancias de los loci TEL y/o AML1, pero sin la fusión. La técnica de FISH es útil para este tipo de padecimientos, ya que permitió recuperar el resultado en 16% de los casos aunque también mostró limitaciones, pues en aquellos pacientes que resultaron negativos tanto para la t(9;22) como para la t(12;21), podría estar asociada otra alteración no analizada con este tipo de sondas. Conclusiones: Con el estudio citogenético convencional se pudieron identificar alteraciones con valor pronóstico de tipo numérico y estructural en los pacientes con LLA; asimismo, con la FISH se lograron identificar ganancias y pérdidas de los loci BCR y/o ABL, así como TEL y AML1.

Palabras clave: Leucemia linfoblástica aguda estudio citogenético FISH.

2013-02-26   |   1,113 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 79 Núm.4. Septiembre-Diciembre 2012 Pags. 243-251 Rev Hosp Jua Mex 2012; 79(4)