Resumen

El síndrome velocardiofacial (SVCF-MIM #192430-) es causado por una microdeleción en el cromosoma 22q11.2. Clínicamente se caracteriza por anomalías craneofaciales como microcefalia, fisuras palpebrales pequeñas, epicanto, nariz prominente con punta bulbosa, hipoplasia malar y una boca pequeña y abierta; también alteraciones cardiovasculares (conotruncales), talla baja, retraso psicomotor, retraso mental y lento aprendizaje. Las alteraciones craneofaciales más frecuentes que pueden causar trastornos fonoaudiológicos incluyen: paladar hendido, paladar hendido submucoso e insuficiencia velofaríngea. La prevalencia de esta deleción es de 1/2,000-1/4,000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de una niña de cinco años, enviada al Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG) por problemas de lenguaje, habla y voz; portadora, además, de una masa cervical derecha pulsátil ignorada hasta entonces. Dentro del protocolo de estudio la evaluación citogenética con técnica de FISH confirmó la deleción 22q11.2, y la masa correspondió a un arco aórtico cervical derecho, malformación considerada extremadamente rara. El objetivo del estudio fue dar a conocer las características clínicas y fonoaudiológicas, así como la descripción de la valoración multidisciplinaria.

Palabras clave: Síndrome velocardiofacial síndrome de deleción 22q11.2 habla arco aórtico cervical derecho.

2013-02-27   |   1,160 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Mayo-Agosto 2012 Pags. 126-135 Rev Mex AMCAOF 2012; 1(2)