Autores: Hernández Ramírez Iván, Benavides Benavides Ramiro José, Yamá Noguera Iván Osbaldo, Martínez España Jennifer, Rosero Erazo Carlos Hernando
Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.
Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo VI glicosaminoglicanos disostosis múltiples Galsulfasa.
2013-03-07 | 1,415 visitas | 4 valoraciones
Vol. 34 Núm.4. Septiembre-Diciembre 2012 Pags. 347-353 Medicina Ac. Col. 2012; 34(4)