Resumen

La ataxia telangiectasia o síndrome de Louis Barr es un raro desorden neurodegenerativo de carácter autosómico recesivo, caracterizado por afectación multisistémica: neurológica, oftalmológica, inmunológica, endocrina, hepática y cutánea. El complejo clínico comprende la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, enfermedad sinopulmonar crónica, elevada incidencia de neoplasias y una inmunodeficiencia combinada. Es causada por mutación en el gen de la ataxia telangiectasia, localizado en el locus 11 q22-23, lo que da lugar a deficiencias en su expresión. Su frecuencia se calcula en 1:80 000 y 1.4% de la población es portadora del gen. Se presenta el caso de una paciente con documentación fotográfica.

Palabras clave: Ataxia telangiectasia enfermedad de Louis-Bar inmunodeficiencia apraxia óculomotora congénita facomatosis.

2013-03-08   |   5,699 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 121 Núm.1. Enero-Marzo 2013 Pags. 52-56 Gac Méd Caracas 2013; 121(1)