Resumen

El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica, con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación del gen VHL que se distingue por la aparición de diversos tumores hipervasculares benignos o malignos. En este trabajo se describen las características clínicas y el diagnóstico prenatal de una mujer con síndrome de von Hippel-Lindau, que constituye el primer caso de exclusión prenatal por análisis de ADN del síndrome de von Hippel-Lindau en Latinoamérica.

Palabras clave: Síndrome de von Hippel-Lindau gen VHL diagnóstico prenatal amniocentesis hemangioblastoma.

2013-05-03   |   702 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 81 Núm.4. Abril 2013 Pags. 206-210 Ginecol Obstet Méx 2013; 81(4)