Resumen

La metahemoglobinemia es una enfermedad en la que hay niveles elevados de metahemoglobina en la sangre. Puede ser congénita o adquirida. La forma congénita, poco frecuente, se debe a un defecto en la enzima metahemoglobina reductasa dependiente de la coenzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato en su forma reducida (NADPH); también es causada por hemoglobinopatías. La metahemoglobinemia congénita tipo 2, constituye el 10% de todos los casos y usualmente causa la muerte en los primeros años de vida. Su característica principal es el deterioro neurológico progresivo; se asocia con retraso mental, microcefalia, opistótonos, movimientos atetósicos e hipertonía generalizada. Presentamos el caso de un recién nacido con cianosis desde el nacimiento, en quien al descartase hipoxia perinatal, patología pulmonar, cardiaca y sepsis, se solicitaron niveles de metahemoglobina, que fueron de 29.6%, por lo cual se diagnosticó metahemoglobinemia congénita. Se investigaron valores de metahemoglobina en el hermano de dos años de edad, quien tiene cianosis y retraso psicomotor desde el nacimiento y metahemoglobina de 30%. Se concluye que ambos tienen metahemoglobinemia hereditaria probablemente tipo 2, esto último por los trastornos neurológicos severos del hermano. El paciente y su hermano recibieron ácido ascórbico. La cianosis desapareció en el recién nacido.

Palabras clave: Metahemoglobinemia congénita cianosis metahemoglobina reductasa deterioro neurológico retraso mental.

2013-05-06   |   1,607 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.1. Enero-Febrero 2013 Pags. 39-42 Acta Pediatr Méx 2013; 34(1)