Resumen

Contexto: El término ataxia se emplea para designar a un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, cuyo origen puede ser o no genético. Se presentan tres casos emparentados, afectados por un cuadro clínico casi idéntico de ataxia de inicio tardío y demencia. Se da a conocer esta situación clínica poco común y se la analiza de acuerdo a los conceptos actuales provenientes del entendimiento moderno de las ataxias. Presentación de los casos: Se trató de tres hermanas con edades de 53, 50 y 47 años, todas residentes en Quito, que mostraron un desarrollo normal hasta aproximadamente sus 40 años de edad. A partir de entonces presentaron progresivamente marcha inestable, ampliación de la base de sustentación, dificultad para tareas manuales, disartria, desorientación espacial; así como cambios conductuales tales como irritabilidad, agresividad, dificultad en las relaciones interpersonales, descuido en el cuidado personal y finalmente pérdida de la independencia para las actividades de la vida diaria. La valoración neuropsicológica encontró un patrón común caracterizado por lentificación del lenguaje, afectación de la nominación y de la memoria; deterioro de abstracción, acalculia, apraxia de construcción, apatía, abulia, inflexibilidad, perseveración e impulsividad, entre otros. La imagen de resonancia magnética reveló una atrofia cerebelosa severa en las tres hermanas. Se identificaron antecedentes de un cuadro clínico similar en el padre (fallecido) de las pacientes. Conclusiones: La ataxia de inicio tardío y la demencia de predominio subcortical en la caracterización neuropsicológica, sumados al antecedente familiar y los hallazgos de neuroimagen, permitió considerar que las tres pacientes sufrieron de una forma de ataxia autosómico dominante, muy probablemente del grupo de trastornos actualmente conocidos como ataxias espinocerebelosas. La confirmación del genotipo requiere del análisis de la mutación, pues el solapamiento clínico de los fenotipos hace imposible la predicción confiable del mismo.

Palabras clave: Adulto enfermedades del sistema nervioso enfermedad neurodegenerativa ataxia cerebelosa ataxia espinocerebelosa reporte de caso.

2013-05-06   |   817 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.1. Enero-Marzo 2012 Pags. 71-75 Rev Med Vozandes 2012; 23(1)