Fragmento

Sr. Editor: La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia hematológica que se caracteriza por presentar más del 20% de mieloblastos en la médula ósea. La translocación más común en LMA es la t(8;21)(q22;q22) y caracteriza al 30-40% de LMA subtipo M2. Los genes involucrados en esta translocación son: ETO, ubicado en el cromosoma 8, en la región q22, y AML1, ubicado en el cromosoma 21, en la región q22. El rearreglo resulta en la formación de un gen quimérico AML1/ETO, en el cromosoma 21 derivado, cuyo producto cumple un rol crítico en la patogénesis de la LMA. Esta alteración se asocia a bajo riesgo ya que se ha visto que el 87% de los pacientes que la presentan experimentan remisión de la enfermedad. Las variantes de la translocación t(8;21) dan cuenta de aproximadamente el 3% de casos de LMA M2. Se han reportado variantes que involucran la participación de un tercer cromosoma en el rearreglo, como los cromosomas 1, 2, 5, 6, 8, 11, 13, 15 y 17; así mismo, el gen AML1/ETO puede producirse a partir de las inserciones ins(21;8) y ins(8;21). Las variantes de la translocación t(8;21), hacen difícil identificar o precisar la ubicación del gen de fusión AML1/ETO, aunque es detectable con el uso de técnicas más sensibles como la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR) y la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH).

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2013-05-15   |   884 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 30 Núm.1. Enero-Marzo 2013 Pags. 145-146 Rev Peru Med Exp Salud Publica 2013; 30(1)