Resumen

Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) representan a las variantes genéticas más comúnmente encontradas en el genoma humano. Debido a su amplia distribución, estos polimorfismos se localizan en cualquier parte de la estructura de los genes y el genoma. Los SNP que tienen implicaciones funcionales sobre los niveles de expresión génica se denominan SNP reguladores (rSNP), mientras que los que alteran la traducción de los ARN mensajeros (ARNm), el corte y empalme, la eficiencia para potenciar o inhibir el corte y empalme, la estabilidad de los ARNm y la función de las proteínas (sin alterar su estructura) se denominan SNP ARN estructurales (srSNP). Diversos estudios han documentado la importancia funcional de los rSNP y srSNP en el desarrollo de enfermedades comunes como hipertensión arterial (HTA), obesidad, artritis reumatoide, enfermedad arterial coronaria, entre otras. El objetivo de este artículo es hacer una revisión bibliográfica actualizada de los SNP funcionales (rSNP y srSNP) que tiene efecto en la función del gen, ARNm, proteínas y que se asocian con diversas enfermedades complejas.

Palabras clave: Polimorfismo rSNP srSNP susceptibilidad.

2013-05-28   |   2,451 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 149 Núm.2. Marzo-Abril 2013 Pags. 220-228 Gac Méd Méx 2013; 149(2)