Resumen

Introducción: Del 1% a 3% de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de neuropediatría. Objetivo: Determinar la etiología de pacientes con retraso mental que asisten a la consulta de neuropediatría en dos centros hospitalarios de tercer nivel. Materiales y métodos: Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de retardo mental, para su evaluación se empleó el algoritmo diagnóstico propuesto por el Comité de Genética Médica y Academia de Pediatría. Los datos se registraron en una base de Excel y posteriormente se analizaron en SPSS 1.5. Se clasificó en 5 categorías la etiología de la discapacidad cognitiva. Resultados: 239 pacientes fueron incluidos. Según la severidad 39% de los pacientes presentaron retardo mental leve, 37,7% moderado, 13,4% severo y 9,6% profundo. Dentro de los hallazgos clínicos se destacó la presencia de anomalías menores en el 70,3%, hallazgos que al encontrarse en más de dos sugirieron una etiología de origen genético. La etiología definitiva del retardo mental se determinó en el 64,4%. Las causas ambientales explicaron el 36,4% de esta discapacidad donde la hipoxia perinatal constituye la causa más frecuente. Las causas genéticas explicaron el 23,8% de la etiología. Finalmente el 23,8% persistieron sin diagnóstico específico. Conclusiones: La hipoxia perinatal es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva, es por esto que el tratamiento precoz de las comorbilidades del recién nacido prematuro pueden impactar en el resultado final disminuyendo la discapacidad motora y cognitiva. Los pacientes con retardo mental de etiología genética constituyen la segunda causa. La proporción de pacientes sin diagnóstico específico posiblemente puede disminuirse si el acceso de esta población a estudios de genética es mayor y los estudios puedan ser cubiertos, en cualquiera de sus afiliaciones, por el sistema de salud del país.

Palabras clave: Discapacidad intelectual/etiología anoxia genética.

2013-06-07   |   864 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.3. Julio-Septiembre 2013 Pags. 402-410 Biomédica 2013; 33(3)