Fragmento

Introducción En las distintas etapas del desarrollo -desde el embrión hasta el individuo adultodiferentes hemoglobinas se sintetizan en un orden fijado y rigurosamente determinado. Al momento del nacimiento, aunque en diferentes concentraciones, son 3 las hemoglobinas presentes: hemoglobina (Hb) A, Hb fetal (Hb F) y Hb A₂. La Hb A₂ es una proteína compuesta por 2 cadenas polipeptídicas alfa (α) y 2 delta (δ) que dan lugar a la formación del tetrámero α ² δ ². La activación del gen que codifica para las cadenas tiene lugar poco antes del nacimiento, de manera que los niveles en el recién nacido son bajos (alrededor del 0.5%) y alcanzan los valores normales del adulto aproximadamente a los 6 meses de vida. El porcentaje de Hb A₂ en individuos normales oscila entre 1.8-3.2 %. A pesar de que la concentración de esta Hb es baja en sujetos normales, su determinación es muy importante para el diagnóstico de algunos tipos de hemoglobinopatías cuantitativas: la β talasemia heterocigótica, en la cual los niveles de Hb A₂ se encuentran por encima del límite superior normal; y la α talasemia (α -/α α α-/α-;α α/--) con una o 2 cadenas polipeptídicas afectadas en las que la Hb A₂ está disminuida. Esta Hb puede estar aumentada también en la anemia perniciosa, en algunas hemoglobinas inestables y en enfermos que han sido sometidos a trasplante de médula ósea; y disminuida, fundamentalmente en la deficiencia de hierro y la aplasia medular. Recientemente, Perceu y otros demostraron que mutaciones del gen EKFL1 (erythroid Kruppel-like factor) pueden ser responsables también de la presencia de cifras de Hb A₂ ligeramente elevadas en ausencia de β talasemia.

Palabras clave:

2013-06-13   |   8,223 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.4. Octubre-Diciembre 2012 Pags. 423-427 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2012; 28(4)