Resumen

El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].

Palabras clave: Síndrome de Turner mosaicismo amenorrea primaria.

2013-06-14   |   750 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 111 Núm.1. Enero-Febrero 2013 Pags. e21-e23 Arch Argent Pediatr 2013; 111(1)