Resumen

Antecedentes: La leucemia mieloide crónica representa 15% de las leucemias del adulto. Su distinción temprana de otros síndromes mieloproliferativos resulta fundamental para comenzar el tratamiento e incrementar las posibilidades de evolución favorable. La confirmación del diagnóstico requiere detectar el cromosoma Philadelphia o el reordenamiento genético subyacente BCR-ABL, cuya determinación por transcripción reversa y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) resulta un método más sensible. Objetivo: Evaluar el reordenamiento molecular BCR-ABL y determinar la frecuencia de sus principales genes de fusión con RT-PCR cualitativa. Material y método: Estudio transversal, descriptivo, que incluyó a 27 pacientes con diagnóstico clínico-morfológico de leucemia mieloide crónica atendidos en el servicio de Hematología del Hospital CQ Hermanos Ameijeiras entre enero de 2006 y julio de 2011. El estudio molecular se realizó en el Laboratorio de Genética Molecular de dicha institución. Para determinar la existencia de BCR-ABL en 27 pacientes con diagnóstico presuntivo de leucemia mieloide crónica se aplicó una variante cualitativa de esa metodología. Resultados: 93% de los pacientes estudiados resultó positivo a BCR-ABL, lo que confirmó el diagnóstico de leucemia mieloide crónica. Las variantes b3a2, b2a2, y e1a2 de BCR-ABL se detectaron en 60, 32 y 8% de los pacientes positivos, respectivamente. Hubo mayor ocurrencia de b2a2 en mujeres (40%) que en hombres (27%), mientras que e1a2 se detectó exclusivamente en ellos. No se encontraron coexpresiones de los transcriptos determinados. Conclusiones: Los resultados apoyan la utilidad diagnóstica de la metodología utilizada y ameritan el estudio de más pacientes con leucemia mieloide crónica para corroborar las frecuencias genéticas obtenidas y valorar su relación con parámetros de interés pronóstico.

Palabras clave: Leucemia mieloide crónica reordenamiento BCR-ABL transcriptos de fusión transcripción reversa reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

2013-07-04   |   733 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.4. Octubre-Diciembre 2011 Pags. 243-248 Rev Hematol 2011; 12(4)