Resumen

El síndrome Kabuki es una enfermedad pediátrica extremadamente rara, descrita por dos médicos japoneses Niikawa y Kuroki , llamada así debido a la semejanza que estos pacientes tienen con los actores maquillados de la modalidad del teatro japonés. Cuenta con manifestaciones clínicas pleomórficas, entre las cuales resaltan los hallazgos faciales característicos, entre otros, el alargamiento pronunciado de las fisuras palpebrales, la eversión en el tercio externo del borde superior de ambos párpados inferiores, redondeamiento y aplanamiento de la punta de la nariz, puente nasal ancho, orejas grandes y prominentes con implantación baja, arco palatino elevado con anomalías dentales; anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y del crecimiento. Incluyendo alteraciones inmunológicas y hematológicas del tipo de la púrpura trombocitopenica. Este es el segundo caso reportado en México.

Palabras clave: Dismorfia facial síndromede Kabuki eversión del tercio externo de párpados inferiores retraso mental.

2013-07-09   |   870 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.23. Enero-Marzo 2013 Pags. 21-24 Rev Sal Quintana Roo 2013; 6(23)