Resumen

Antecedentes: La hemocromatosis hereditaria es un trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por aumento en su absorci¨®n y almacenamiento. La mutaci¨®n H63D del gen HFE puede estar asociada con sobrecarga de hierro en pacientes hind¨²es con anemia de c¨¦lulas falciformes (drepanoc¨ªtica). Objetivo: Determinar la prevalencia de mutaciones H63D y su efecto en pacientes hind¨²es con anemia drepanoc¨ªtica. Material y m¨¦todo: Los sujetos de estudio fueron pacientes con drepanocitosis (50 con hemoglobinopat¨ªa S homocigota y 67 con hemoglobina S/¦Â-talasemia). Se incluyeroon tambi¨¦n 178 controles sanos apareados por sexo y edad. Se realiz¨® conteo celular completo mediante un analizador celular automatizado y medici¨®n cuantitativa de hemoglobina por medio de cromatograf¨ªa l¨ªquida de alta resoluci¨®n (HPLC). Se extrajo ADN de leucocitos de sangre perif¨¦rica con el m¨¦todo fenol-cloroformo. La mutaci¨®n de H63D fue determinada por PCR-RFLP y los productos del PCR fueron digeridos por restricci¨®n de la enzima Bcl-1. Los estudios del hierro fueron realizados por un m¨¦todo est¨¢ndar de laboratorio. El an¨¢lisis estad¨ªstico se realiz¨® con el software Epi-Info. Se utiliz¨® la prueba de la ¦Ö² de Yates para determinar si existen diferencias significativas entre los grupos de estudio y la t de Student para comparar las medias aritm¨¦ticas, mediante el software GraphPad. Resultados: La prevalencia de H63D fue significativamente mayor en el grupo de enfermos (28%) que en los controles (10%) (valor de p ¡À 0.004 y ¡À 0.057). El hierro s¨¦rico fue mayor en el grupo con mutaci¨®n H63D que en el que no la padec¨ªa (valor de p < 0.001). Conclusi¨®n: La mutaci¨®n H63D se relaciona significativamente con aumento de la absorci¨®n y metabolismo bajo del hierro en pacientes hind¨²es con c¨¦lulas falciformes.

Palabras clave: HFE SCD H63D hemocromatosis.

2013-07-11   |   545 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.2. Abril-Junio 2012 Pags. 45-48 Rev Hematol 2012; 13(2)