Resumen

Antecedentes: La neutropenia congénita es una inmunodeficiencia primaria con modo de herencia heterogéneo. Puesto que los genes afectados se localizan en los autosomas o gonosomas su paso a través de las generaciones abarca todo el espectro de herencias mendelianas y las ligadas al cromosoma X. La neutropenia congénita se caracteriza por neutropenia crónica debido a un defecto constitucional congénito. En la última década se descubrieron las bases moleculares de varias entidades lo que ha facilitado su clasificación. Objetivo: Reportar el caso de una mujer con neutropenia congénita, con detención de la maduración de mielocitos a metamielocitos; albinismo parcial, nistagmus, estrabismo convergente, con antecedentes de genética ligada al cromosoma X. Material y método: Se describe el caso de una niña que a los cuatro años de edad se le diagnosticó neutropenia congénita, estrabismo convergente, nistagmus horizontal y albinismo parcial, a la que se le dio seguimiento durante 17 años, hasta su defunción debida a insuficiencia respiratoria relacionada con fibrosis pulmonar. Durante el periodo de seguimiento se identificaron tres miembros femeninos más de la familia con las mismas características fenotípicas. La investigación del árbol genealógico mostró un patrón de herencia probablemente ligado al cromosoma X, con letalidad en los varones afectados. Durante ese periodo no se han reportado casos con un síndrome similar al descrito. Resultados: Paciente femenina que desde la edad infantil presentó neutropenia severa con infecciones de repetición en la piel, vías respiratorias altas, bajas, otitis y gingivitis, con respuesta a la administración de factores estimulantes de colonias de granulocitos, con normalización de la cuenta de neutrófilos. Inició con fibrosis pulmonar a los 21 años y falleció un año después por insuficiencia respiratoria. Durante la elaboración de la historia genética familiar se identificaron, en dos familias, tres miembros del sexo femenino con las mismas características del síndrome. En una familia dos hermanas resultaron afectadas, una de ellas falleció por infección intraabdominal a los 10 años y la otra de 21 años sigue viva con infecciones de repetición y neutropenia de moderada a severa. La tercera afectada es una niña de dos años de edad, prima hermana de la anterior, con las mismas características del síndrome. Se revisaron los distintos síndromes de neutropenia congénita conocidos y descritos; sin embargo, no fue posible empatar todos los hallazgos fenotípicos, morfológicos o en patrón de herencia observados en el caso motivo del reporte. Conclusión: Se trata de un nuevo síndrome aún no descrito en la bibliografía médica, caracterizado por: neutropenia congénita severa relacionada con detención de la maduración de los granulocitos, albinismo parcial, estrabismo convergente y nistagmus, con patrón de herencia quizá ligado al cromosoma X. Es importante la investigación del defecto genético molecular de los casos afectados para su inclusión en la clasificación de las neutropenias congénitas.

Palabras clave: Neutropenia congénita albinismo nistagmus estrabismo fibrosis pulmonar.

2013-07-11   |   862 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 13 Núm.2. Abril-Junio 2012 Pags. 58-64 Rev Hematol 2012; 13(2)