Resumen

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es un desorden genético autosómico recesivo, debido a mutaciones en los genes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) o hepatocyte cell adhesión molecule (HEPACAM). Esta enfermedad de la sustancia blanca se caracteriza por macrocefalia de inicio temprano, deterioro motor y mental progresivo, ataxia y crisis epilépticas. La resonancia magnética nuclear muestra edema, compromiso difuso de la sustancia blanca y quistes subcorticales frontotemporales. Se presenta el primer caso reportado en Perú, de una niña con hallazgos clínicos y de la resonancia magnética nuclear típicos, con mutaciones heterocigotas en el gen MLC1.

Palabras clave: leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales L enfermedad de Van der Knaap gen MLC1.

2013-07-26   |   607 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 85 Núm.1. Enero-Marzo 2013 Pags. 106-111 Rev Cubana Pediatr 2013; 85(1)