Resumen

La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Está determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-β-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-β-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.

Palabras clave: Leucodistrofia de células globoides esfingolipidosis errores innatos del metabolismo.

2013-09-02   |   811 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 83 Núm.3. Julio-Septiembre 2012 Pags. 189-194 Arch Pediatr Urug 2012; 83(3)