Resumen

Contexto: La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung. Objetivo: Determinar la asociación entre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) presentes en los exones 2, 7 y 15 e intrón 1 del gen RET y la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos. Diseño: Estudio caso-control. Lugar y sujetos: 41 casos con enfermedad de Hirschsprung y 41 controles procedentes del Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito y del Hospital de Machachi (Área de Salud N° 16). Mediciones principales: Análisis de los polimorfismos de nucleótido simple en los exones 2, 7, 15 e intrón 1 del gen RET, mediante las técnicas PCR-RFLP y secuenciación directa. Resultados: El polimorfismo A45A (c135 G > A, exón 2) se asoció significativamente con la enfermedad de Hirschsprung (OR = 11.2; IC95% = 1.61–78.5; p = 0.02). Los polimorfismos A432A (c1296G > A, exón 7) y S904S (c2712C > G, exón 15) mostraron tendencias sugestivas de un papel protector en la patogénesis de la enfermedad (OR = 0.05; IC95% = 0.01–0.25 y OR = 0.13; IC95% = 0.01–1.28, respectivamente). No se observó una asociación con el polimorfismo IVS1+1813 C > T (OR = 4.16; IC95% = 0.88–19.5). Conclusión: Los polimorfismos estudiados del proto-oncogén RET desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung en la población ecuatoriana.

Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung polimorfismo de nucleótido simple roto-oncogén RET; PCR-RFLP población ecuatoriana.

2013-09-03   |   985 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.2. Julio-Diciembre 2012 Pags. 97-104 Rev Med Vozandes 2012; 23(2)