Resumen

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad, multisistémica, autosómica, dominante caracterizada por una diversidad de manifestaciones clínicas. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Los rabdomiomas cardiacos están presentes en 66% en recién nacidos y las lesiones mucocutáneas en un 100%. Se produce por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16p13.3.Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60%-70% de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/6000 a 1/10000 de los niños nacidos vivos. Objetivos: Presentar la evolución clínica de un lactante masculino de 3 meses de edad, con diagnóstico de esclerosis tuberosa y revisar los aspectos más relevantes de esta anomalía congénita. Caso-Informe: Lactante de 3 meses de edad, referido por presentar rabdomioma cardiaco diagnosticado por ecografía perinatal. En la resonancia magnética cerebral, se evidenciaron nódulos subependimarios adyacentes al cuerno frontal del ventrículo lateral. Evaluación dermatológica con lámpara de Wood: se observaron máculas en hojas de fresno, compatibles con una enfermedad neurocutánea. Conclusión: La esclerosis tuberosa puede originar manifestaciones clínicas muy diversas, por lo que requiere de un diagnóstico precoz para garantizar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la intervención multidisciplinaria de todo el equipo de salud.

Palabras clave: Complejo esclerosis tuberosa rabdomioma síndrome neurocutáneo.

2013-10-01   |   465 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 75 Núm.4. Octubre-Diciembre 2012 Pags. 121-125 Arch Venez Pueri Pediatr 2012; 75(4)