Resumen

Introducción: Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo muy diverso de entidades resultantes de la alteración genética, bioquímica o estructural de las mitocondrias. Objetivo: Destacar la complejidad en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales y el alto nivel de sospecha clínica que suponen. Caso clínico: Se presenta el caso de un hombre de 46 años, con un curso relativamente atípico en seguimiento clínico durante años en consulta de neurología y del que se llegó a un diagnóstico preciso mucho tiempo después. Conclusiones: Los hallazgos clínicos y los estudios complementarios son los que nos permiten plantear el diagnóstico certero de miopatía mitocondrial. Incluso en algunos casos, ante la ausencia de hallazgos no se puede descartar completamente este diagnóstico.

Palabras clave: Demencia deterioro cognitivo encefalopatía mitocondrial España miopatía mitocondrial.

2013-10-04   |   691 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.4. Julio-Agosto 2013 Pags. 223-225 Rev Mex Neuroci 2013; 14(4)