Resumen

Se presenta una revisión de las anemias hemolíticas congénitas por deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa que incluye aspectos epidemiológicos, estructura de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, genética molecular, patrón de herencia de la deficiencia, implicaciones clínicas tales como crisis hemolíticas precipitadas por drogas oxidantes e infecciones, anemias hemolíticas crónicas, ictericia y kernícterus neonatal, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y malaria, enfermedad granulomatosa crónica secundaria a la deficiencia hemolítica e infecciones recurrentes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con cuadro clínico de enfermedad granulomatosa crónica. Se describen también variantes de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa parcialmente purificadas y la caracterización bioquímica de la enzima residual de eritrocitos de pacientes venezolanos deficientes; esto permitió clasificar las enzimas de 52 pacientes de acuerdo a la clínica y los hallazgos bioquímicos en Clase I, Clase II y Clase III, de acuerdo a los criterios establecidos por la OMS. Las clases de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en pacientes deficientes se distribuyeron de la siguiente manera: Clase I: 4,9% de los pacientes; porcentaje de actividad 7,5-13%; Km G6P: 133-200 μM (VN: 50-70 μM), Km NADP: 3,8-4,4 μM (VN: 2,9-4,4 μM), electroforesis: tipo A. Clase II: 45,7% de los pacientes; porcentaje de actividad: 0-10%, Km G6P: 31-200 μM, Km NADP: 2,2-4,4 μM; electroforesis: tipo B. Clase III: 49,6% de los pacientes; porcentaje de actividad:11-58%, Km G6P: 40-73 μM, Km NADP: 1,4-2,9 μM; electroforesis, tipo A y B. No se detectaron variantes de las clases IV y V.

Palabras clave: Deficiencia glucosa-6fosfato deshidrogenasa genética molecular patrón de herencia deficiencia G6PD y malaria.

2013-10-17   |   1,072 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 121 Núm.4. Diciembre 2013 Pags. 307-339 Gac Méd Caracas 2013; 121(4)