Resumen

Johnson et al. en 1983, describieron 16 casos en una familia que presentó alopecia, anosmia o hiposmia, sordera de conducción, microtia y/o atresia de conducto auditivo externo e hipogonadismo hipogonadrotófico, que mostraba un patrón de herencia autosómico dominante, con expresividad variable. Otras manifestaciones menos constantes incluyeron asimetría facial, retardo mental, cardiopatía congénita, paladar hendido y estenosis de coanas. Aparte de estos casos, solo siete pacientes con el síndrome de Johnson-McMillin han sido reportados hasta el momento. La patogénesis de esta entidad es incierta y el diagnóstico diferencial es amplio. Se describe un nuevo caso en una lactante femenina de ocho meses en el cual la alopecia universal, la microcefalia, la parálisis facial, el paladar blando hendido y las alteraciones a nivel de pabellones auriculares fueron significativos para establecer el diagnóstico. La paciente también presentó otros signos clínicos no asociados al síndrome, como el ano imperforado y la catarata congénita bilateral.

Palabras clave: Oído externo anomalías alopecia fisura del paladar microcefalia parálisis facial ano imperforado.

2013-10-18   |   940 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 17 Núm.2. Julio-Diciembre 2012 Pags. 107-110 CIMEL 2012; 17(2)