Resumen

El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con lacapacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1:10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tamaño del hígado y del bazo. Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnostico de síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía. Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.

Palabras clave: Síndrome de Hunter; mucopolisacaridosis II; iduronato sulfatasa.

2013-11-01   |   528 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Junio 2011 Pags. 40-42 Rev Cient Cien Méd 2011; 14(1)