Resumen

El retraso mental (RM), es una afección frecuente en la edad pediátrica. Puede ser de origen genético o ambiental. En el primer caso, no se han podido establecer todos los desórdenes que la condicionan y un número considerable de pacientes no tiene un diagnóstico específico. Los microarreglos, derivan de la hibridación genómica comparada (CGH), donde puede determinarse sitios de deleciones, inserciones o traslocaciones. Mediante esta técnica se han podido determinar afecciones cromosómicas que conforman síndromes que no habían sido descritos, como: deleción 17q21.31, deleción 15q24 o deleción 1q21. Su aplicación puede realizarse en grandes poblaciones o puede individualizarse. La introducción de esta técnica ha comenzado a resolver las dudas del RMI monogénico o poligénico.

Palabras clave: Retraso mental microarreglos hibridación fluorescente in situ (FISH) deleción 17q21.31 deleción 15q24 deleción 1q21.

2013-11-01   |   831 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.5. Septiembre-Octubre 2013 Pags. 275-279 Acta Pediatr Méx 2013; 34(5)